がん抑制遺伝子について
がん抑制遺伝子といわれる遺伝子群が機能しなくなることによってがん発生を引き起こしていると考えられています。
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たとえば、p53がん抑制遺伝子は、ヒトの腫瘍に異常が最も多くみられる種類の遺伝子です。p53がん抑制遺伝子はLi-Fraumeni症候群 (家系内に脳腫瘍、乳癌、白血病や肉腫などの様々な悪性腫瘍が多発する稀な遺伝疾患) の原因遺伝子として知られています。
がんの多くの部分を占める自発性がんと、割合としては小さい遺伝性がんの両方に異常が見つかる点でがん研究における重要性が高い。p53遺伝子に変異が生じると、細胞が死ななくなり、細胞分裂停止（G1/S 細胞周期チェックポイント）を起こす機能が阻害され、細胞は異常な増殖が可能となり、腫瘍細胞となりえます。マウスでの実験によればp53遺伝子を破壊したマウスの場合は正常に生まれてくるにもかかわらず、成長にともなって高頻度にがんを発生することが確認されています。p53の異常はほかの遺伝子上の変異も誘導すると考えられる。p53のほかにも多くのがん抑制遺伝子が見つかっている。
一方では変異によってその遺伝子産物が活性化することによって、細胞の異常な増殖が可能となって、腫瘍細胞の生成につながるような遺伝子も見つかっており、これらをがん遺伝子とよばれています。これはがん抑制遺伝子産物が不活性化して細胞ががん化するのとは対照的です。
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